Maladie de Charcot (SLA)
En soutenant la recherche sur les maladies neurodégénératives, la Fondation de l’Avenir s’engage pour améliorer la qualité de vie des patients et pour accélérer la découverte de solutions thérapeutiques. Parmi ces pathologies, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot, demeure l’une des plus graves : une maladie neurodégénérative progressive qui entraîne la paralysie des muscles, sans qu’il n’existe encore de traitement curatif.
Qu’est-ce que la SLA ?
Définition et distinctions terminologiques (SLA, SLP, maladie de Charcot)
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique dégénérative qui provoque la dégénérescence progressive des neurones moteurs (aussi appelés motoneurones) situés dans le cortex moteur, le tronc cérébral et la moelle épinière. Ces neurones contrôlent les mouvements volontaires des muscles. Lorsque ces cellules nerveuses meurent, les fibres musculaires ne reçoivent plus les influx nerveux nécessaires à leur contraction, ce qui entraîne une faiblesse musculaire, une fonte puis une paralysie.
L’appellation sclérose latérale amyotrophique décrit précisément les anomalies observées chez les personnes atteintes, qu’elles soient visibles au microscope ou à l’œil nu :
- Sclérose : la disparition des motoneurones (cellules nerveuses contrôlant les muscles) laisse place à un tissu cicatriciel et fibreux ;
- Latérale : la maladie touche les fibres nerveuses situées dans la partie latérale de la moelle épinière ;
- Amyotrophique : la dégénérescence des motoneurones provoque une fonte progressive des muscles.
Le terme de « maladie de Charcot », en référence au neurologue français Jean-Martin Charcot, qui en a fait la première description à la fin du XIXᵉ siècle, tend aujourd’hui à être remplacé par celui de SLA, plus précis et évitant les confusions avec d’autres affections également décrites par le même médecin, comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
La SLA est aussi souvent confondue avec d’autres maladies neuromusculaires comme la sclérose latérale primitive (SLP), une maladie qui concerne exclusivement les motoneurones supérieurs (situés dans le cerveau), tandis que la SLA touche à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs (reliés à la moelle épinière).
Les principales formes cliniques : lente, agressive, bulbaire, juvénile
La SLA n’évolue pas de la même manière chez tous les patients.
- La forme spinale (la plus fréquente), débute par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière et donc par une faiblesse des membres supérieurs ou inférieurs, avec une gêne à la marche, une maladresse ou des crampes musculaires ;
- La forme bulbaire (d’origine cérébrale) est plus rare. Elle affecte d’abord la déglutition et la parole, entraînant des difficultés à avaler ou à articuler ;
- Les formes lentes peuvent évoluer sur plus de dix ans, tandis que les formes agressives progressent rapidement vers une atteinte respiratoire ;
- Plus rarement, une forme juvénile apparaît avant 25 ans, généralement liée à des mutations génétiques héréditaires.
Chaque évolution est unique : certaines personnes conservent une motricité partielle pendant plusieurs années, tandis que d’autres connaissent une progression rapide des atteintes musculaires.
Premiers symptômes et évolution typique
Les premiers symptômes de la maladie de Charcot sont habituellement discrets : faiblesse dans une main, raideur d’un membre, difficulté à marcher ou à monter des escaliers. Peu à peu, la maladie gagne d’autres zones.
La paralysie progressive conduit à la perte de la parole, de la déglutition et de la respiration autonome. Le plus souvent, c’est l’atteinte des muscles respiratoires qui cause le décès des patients. Cependant, les facultés intellectuelles restent intactes : les patients demeurent pleinement conscients de leur état. Cette lucidité rend la maladie particulièrement éprouvante, tant pour les personnes atteintes que pour leurs aidants.
Compréhension biologique : de la cellule motrice au système nerveux
La sclérose latérale amyotrophique résulte d’une atteinte progressive des motoneurones centraux, qui cheminent le long de la moelle épinière pour transmettre les ordres du cerveau aux muscles. Ces cellules motrices, situées dans le système nerveux central, contrôlent les
muscles volontaires impliqués dans les mouvements essentiels du quotidien, nous permettant de marcher, de parler et de respirer (à la différence des muscles involontaires, tels que le cœur, dont l’activité échappe à notre contrôle).
Sur le plan biologique, la maladie correspond à une cascade complexe de dysfonctionnements cellulaires (stress oxydatif, inflammation, anomalies génétiques ou protéiques) qui conduit à la dégénérescence et à la mort progressive des motoneurones, et donc à la perte de la commande motrice et à la paralysie des muscles.
Prise en charge et innovations thérapeutiques
Biomarqueurs et diagnostic précoce : réduire l’errance médicale
Il n’existe pas aujourd’hui de biomarqueur spécifique de la maladie. Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose avant tout sur un diagnostic d’exclusion, consistant à écarter d’autres maladies neurodégénératives ou atteintes du motoneurone présentant des symptômes similaires. Il s’appuie généralement sur un examen neurologique approfondi, complété par un bilan biologique, un électromyogramme (mesurant l’activité électrique des muscles) et une IRM cérébrale et médullaire.
Médicaments disponibles et efficacité actuelle
À ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour la sclérose latérale amyotrophique. Deux molécules, le riluzole et l’edaravone, peuvent toutefois ralentir la progression de la maladie. Le riluzole agit en réduisant la toxicité du glutamate (un neurotransmetteur essentiel à la communication entre les neurones, dont l’excès peut devenir toxique et contribuer à la dégénérescence des cellules nerveuses), tandis que l’edaravone limite le stress oxydatif dans les cellules nerveuses.
D’autres essais cliniques évaluent de nouvelles molécules thérapeutiques, notamment des inhibiteurs enzymatiques, des anticorps monoclonaux ou des traitements anti-inflammatoires neuronaux.
Approches pluridisciplinaires et coordination des soins
La prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique repose sur une coordination étroite entre plusieurs disciplines médicales et paramédicales, indispensable pour accompagner la progression de la maladie. Chaque patient bénéficie d’un parcours de soins personnalisé,
coordonné le plus souvent par un neurologue au sein d’un centre de référence des maladies neuromusculaires. Autour de lui interviennent des kinésithérapeutes, orthophonistes, ergothérapeutes, infirmiers, diététiciens et psychologues, qui unissent leurs compétences pour maintenir au mieux la mobilité, la déglutition, la communication et la respiration.
Cette approche pluridisciplinaire favorise un suivi régulier et une adaptation continue des soins, qu’ils soient à l’hôpital, en centre de rééducation ou à domicile, grâce à la participation des équipes de soins à domicile et du médecin traitant.
Technologies d’assistance à la communication et à la mobilité
Lorsque la parole devient difficile, des dispositifs numériques tels que des tablettes, des logiciels de reconnaissance oculaire ou des synthèses vocales, permettent de maintenir la communication avec l’entourage et le personnel soignant.
De même, les fauteuils roulants électriques, la domotique (pour contrôler son environnement) et les systèmes d’assistance respiratoire non invasive (ventilation par masque nasal), aident à réduire l’impact dans les activités de la vie quotidienne.
Nouvelles pistes : thérapies géniques, cellules souches, modulation neuronale
90 % des formes de SLA sont classées comme sporadiques (sans origine connue) et 10 % comme familiales. Les thérapies géniques représentent une avancée majeure pour les formes familiales, même si elles sont encore à l’étude : leur objectif est de corriger les mutations génétiques responsables de la dégénérescence des neurones moteurs.
Parallèlement, la recherche explore les cellules souches (capables de se différencier en neurones) pour réparer le tissu nerveux et restaurer partiellement la conduction neuronale. D’autres équipes travaillent sur la stimulation neuronale et la modulation électrique du cortex moteur, afin de retarder la fonte musculaire et de préserver les fonctions motrices. Ces approches, encore expérimentales, sont un espoir pour les patients atteints de SLA.
Vivre avec la maladie de Charcot
Impact des symptômes sur le quotidien et la qualité de vie
La SLA bouleverse profondément la vie quotidienne. La faiblesse musculaire, les crampes, les troubles de la parole et de la déglutition transforment peu à peu chaque geste simple comme marcher, manger ou parler, en un véritable effort.
À mesure que la paralysie progresse, les patients perdent leur autonomie, doivent adapter leur environnement et recourir à une aide constante. Cette perte progressive d’indépendance a un impact émotionnel fort et mêle fatigue, frustration et isolement.
Soins de support : kinésithérapie, orthophonie, nutrition, assistance respiratoire
Les soins de support soulagent les symptômes et préservent le confort des patients :
- La kinésithérapie aide à entretenir mobilité et souplesse et à prévenir les raideurs musculaires ;
- L’orthophonie favorise le maintien de la parole et la déglutition ;
- Le suivi nutritionnel permet d’adapter l’alimentation pour éviter la dénutrition et les fausses routes ;
- L’assistance respiratoire accompagne la perte progressive de la fonction pulmonaire et améliore le confort respiratoire.
Soutien psychologique et rôle des aidants
La SLA touche non seulement les patients, mais aussi leurs proches et c’est pourquoi un accompagnement psychologique est essentiel pour les deux. Les aidants familiaux jouent en effet un rôle central dans la gestion quotidienne de la maladie, généralement au prix d’une fatigue émotionnelle importante.
Anticipation et accompagnement dans les différentes étapes de la maladie
L’évolution de la SLA impose d’anticiper chaque étape de la maladie pour adapter au mieux la prise en charge et préserver la dignité du patient. Dès le diagnostic, un accompagnement
personnalisé aide la personne et ses proches à comprendre les enjeux médicaux, à faire des choix éclairés et à planifier les adaptations nécessaires.
En phase avancée, lorsque les fonctions vitales sont sévèrement atteintes, la prise en charge s’oriente vers les soins palliatifs, dont l’objectif est d’apaiser la douleur, de prévenir l’inconfort et de soutenir la personne dans toutes ses dimensions. Ces soins, prodigués à domicile ou en établissement, permettent au patient de vivre cette période dans le respect de ses souhaits et entouré de ses proches. Ils rappellent que, même lorsque guérir n’est plus possible, accompagner et soulager restent au cœur de la mission soignante.
En soutenant la Fondation de l’Avenir, vous contribuez à faire progresser la recherche médicale et à offrir aux patients atteints de SLA des soins toujours plus humains, innovants et porteurs d’espoir.