Sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neurologique évolutive qui touche aujourd’hui près de 120 000 personnes en France, selon le Ministère de la Santé. S’il n’existe pas encore de traitement pour guérir la maladie, les avancées de la recherche offrent aujourd’hui des solutions thérapeutiques pour aider à ralentir son évolution et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La Fondation de l’Avenir soutient activement ces progrès en finançant des projets de recherche innovants pour mieux comprendre la maladie et rapprocher la science d’un traitement curatif.
Qu’est-ce que la sclérose en plaques ?
Définition clinique et mécanismes neuro-immunologiques
La sclérose en plaques est une maladie auto-immune inflammatoire du système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Le système immunitaire, normalement chargé de défendre l’organisme, se dérègle et s’en prend à la myéline (la gaine protectrice qui entoure les fibres nerveuses) en provoquant des lésions épaisses et dures. Les axones (prolongements des cellules nerveuses) peuvent aussi être touchés. Aussi appelées plaques de démyélinisation, ces lésions ralentissent, voire bloquent, la transmission de l’information entre les neurones.
Formes de sclérose en plaques (rémittente, progressive, etc.)
Selon la Haute Autorité de Santé, on distingue différentes formes de SEP, selon leur évolution et le rythme d’apparition des symptômes :
- Les formes rémittentes : elles représentent 80 à 85 % des cas et se manifestent par des poussées, c’est-à-dire des épisodes lors desquels les symptômes neurologiques apparaissent de manière aiguë et intense, suivis de périodes de rémission plus ou moins longues durant lesquelles les troubles disparaissent. Ces poussées peuvent durer de quelques jours à plusieurs semaines, sans qu’un handicap durable ne s’installe entre deux épisodes ;
- Les formes secondairement progressives : elles peuvent survenir après 5 à 20 ans d’une forme rémittente chez plus de la moitié des patients. On observe alors une aggravation progressive du handicap, liée à une dégénérescence nerveuse continue, même en l’absence de nouvelles poussées ;
- Les formes progressives d’emblée : dans environ 15 % des cas, en particulier lorsque la maladie apparaît après 40 ans, le handicap s’installe lentement, mais régulièrement, sans véritable phase de rémission. Ces formes, souvent associées à une atteinte de la moelle épinière, peuvent s’accompagner de poussées supplémentaires.
Comment la SEP affecte le système nerveux ?
L’évolution et l’expression de la maladie sont imprévisibles. Les plaques de démyélinisation disséminées dans la substance blanche et, parfois, dans la substance grise du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle, perturbent divers circuits moteurs, sensitifs et visuels. Cela explique la diversité des troubles neurologiques tels que la faiblesse musculaire, la spasticité (raideur), les troubles de l’équilibre (atteinte cérébelleuse), la névrite optique (inflammation du nerf optique), ou encore les troubles urinaires et intestinaux.
Causes et facteurs déclenchants
Les causes exactes de la sclérose en plaques (SEP) demeurent inconnues, mais la maladie résulte d’une interaction complexe entre facteurs génétiques, environnementaux et immunitaires.
Certaines variations du groupe HLA (Human Leukocyte Antigen, les gènes impliqués dans la régulation du système immunitaire), augmentent le risque de développer la maladie, sans la rendre pour autant héréditaire.
Parmi les facteurs déclenchants avérés, on retrouve le manque d’ensoleillement et la carence en vitamine D.
Selon France Sclérose en Plaques, d’autres éléments comme le tabagisme, la pollution, l’obésité ou encore le virus Epstein-Barr (responsable de la mononucléose infectieuse), sont suspectés de favoriser son apparition.
Des recherches récentes s’intéressent également au microbiote intestinal, dont le déséquilibre pourrait perturber la communication entre le cerveau et le système immunitaire.
Dépistage et diagnostic : vers une détection plus précoce et personnalisée
Signes cliniques précoces et biomarqueurs émergents
En cas de suspicion de sclérose en plaques et après un examen neurologique clinique, une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau et/ou de la moelle épinière est habituellement réalisée.
La recherche de plusieurs biomarqueurs permet, en complément, d’affiner le diagnostic et de suivre l’évolution de la maladie. La recherche de bandes oligoclonales dans le liquide céphalorachidien (des anticorps anormaux qui révèlent une inflammation du système nerveux central) reste la plus courante.
De nouveaux marqueurs, comme les chaînes légères kappa libres (petites protéines produites par les lymphocytes B, indicatrices d’une activité immunitaire anormale), apportent aussi une aide précieuse au dépistage.
On peut également observer une dégénérescence du système nerveux grâce à l’observation de taux élevés de protéines NfL (neurofilaments légers, marqueurs de la dégradation des neurones) et de protéine GFAP (protéine acide fibrillaire gliale, témoin d’une atteinte des cellules gliales qui soutiennent les neurones).
La Fondation de l’Avenir soutient actuellement des recherches sur TWEAK, une cytokine prometteuse comme biomarqueur prédictif de poussée, afin de mieux personnaliser le suivi et les traitements des patients atteints.
Outils d’imagerie et innovations en neurodiagnostic
L’IRM cérébrale et médullaire reste l’outil central de détection de la SEP en objectivant les critères de McDonald (concept clé du diagnostic de la sclérose en plaques), à savoir la dissémination des lésions dans le temps (lésions récentes et anciennes) et dans l’espace (lésions touchant au moins deux zones distinctes parmi les quatre localisations possibles du système nerveux central).
Les progrès technologiques récents, comme l’IRM à haut champ (7 Tesla), offrent une meilleure résolution des images et permettent d’identifier des lésions plus petites, souvent invisibles auparavant.
D’autres approches, telles que la spectroscopie IRM (analyse des substances chimiques présentes dans le cerveau) ou la tomographie par émission de positons (TEP), contribuent
aussi à une compréhension plus fine des mécanismes inflammatoires et neurodégénératifs de la maladie.
Rôle du patient dans la reconnaissance des symptômes et l’accès au diagnostic
En restant attentif aux signes inhabituels et en les signalant rapidement à un médecin, le patient favorise un diagnostic plus rapide et une prise en charge adaptée, coordonnée entre médecin traitant, neurologue et médecin spécialiste de médecine physique et de réadaptation.
Vivre avec la sclérose en plaques
Espérance de vie et qualité de vie
L’espérance de vie est globalement préservée, avec une réduction moyenne estimée de quatre à six ans par rapport à celle de la population générale. Grâce aux thérapies de fond et à une prise en charge multidisciplinaire, l’espérance de vie des patients atteints de SEP s’est améliorée au fil des années.
Objectifs et évolution des traitements
Les traitements de la sclérose en plaques visent à réduire la fréquence des poussées, à ralentir la progression du handicap et à améliorer la qualité de vie des patients. Leur choix dépend de la forme de la maladie et de chaque cas.
Les corticoïdes traitent les poussées aiguës, tandis que les traitements de fond immunomodulateurs agissent sur l’activité du système immunitaire pour prévenir les rechutes. Enfin, une prise en charge symptomatique et rééducative aide à préserver l’autonomie et le bien-être au quotidien.
Les traitements de la SEP ont beaucoup évolué ces dernières années. Les thérapies de fond, plus ciblées et souvent administrées plus tôt, permettent désormais de mieux ralentir la maladie et de réduire les poussées.
La recherche progresse aussi vers des approches réparatrices, comme la stimulation de la remyélinisation et l’usage potentiel des cellules souches pour restaurer les fonctions nerveuses altérées, offrant ainsi de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les patients. La Fondation de l’Avenir finance d’ailleurs des recherches translationnelles pour mieux comprendre les réponses immunitaires impliquées et ouvrir la voie à des thérapies plus sélectives.
Prise en charge multidisciplinaire et innovations en rééducation fonctionnelle
La SEP nécessite une équipe pluridisciplinaire : neurologue, infirmier, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, psychologue, médecin de MPR (médecine physique et de réadaptation) … Tous ont leur rôle à jouer dans la prise en charge de la maladie.
La rééducation est notamment cruciale, car elle vise la récupération fonctionnelle après une poussée ou lorsque le handicap s’installe, en optimisant le maintien de l’équilibre, l’entraînement de la marche et la prévention des contractures musculaires. Les technologies de stimulation (comme les électrodes de surface ou la robotique de marche), ainsi que les applications de suivi sont des innovations récentes qui favorisent une réadaptation personnalisée.
Impact psycho-social et accompagnement global du patient
Anxiété, fatigue, fluctuations des symptômes, troubles urinaires ou sensoriels peuvent affecter le travail, la vie familiale et la vie sociale. Un accompagnement global (éducation thérapeutique, soutien psychologique, groupes de parole, droits sociaux) aide à maintenir les projets de vie et à réduire l’impact de la maladie.
L’écoute active et la coordination des professionnels de santé sont aussi déterminantes.
Essais cliniques et thérapies émergentes
Les essais cliniques testent de nouvelles approches : de nouveaux biomarqueurs, des stratégies de tolérance immunitaire, des cellules souches (pour notamment favoriser la remyélinisation), des traitements à base de molécules qui ciblent l’inflammation et la neurodégénérescence…
Votre don à la Fondation de l’Avenir accélère ces recherches thérapeutiques et permet d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SEP : il permet de faire émerger des solutions concrètes et de transformer l’espoir en progrès médical pour toutes et tous.